广西发现罕见恐龙血型 专家解析其命名由来与医学价值

12月17日,广西某医院检验科在临床检测中发现一例罕见类孟买血型病例,经基因测序确认该病例属于FUT1基因新突变亚型。据公开文献显示,此基因亚型此前全球仅报道过1例,其稀有性使其被民间称为"恐龙血"。类孟买血型是孟买血型的亚型,二者均以...

12月17日,广西某医院检验科在临床检测中发现一例罕见类孟买血型病例,经基因测序确认该病例属于FUT1基因新突变亚型。据公开文献显示,此基因亚型此前全球仅报道过1例,其稀有性使其被民间称为"恐龙血"。

类孟买血型是孟买血型的亚型,二者均以红细胞表面缺乏H抗原为特征。H抗原是ABO血型系统的基础物质,缺失会导致常规血型检测误判为O型。1952年印度孟买首次发现典型孟买血型后,全球陆续报告了多种类孟买血型变异体。

广西发现罕见恐龙血型 专家解析其命名由来与医学价值-图1

本次发现的特殊之处在于患者携带FUT1基因新突变位点。该基因负责编码岩藻糖基转移酶,其突变会导致H抗原合成障碍。基因测序结果显示,此突变与已知类孟买血型存在明显差异,具有独特的分子生物学特征。

类孟买血型在中国人群中的发生率约为1/15万,远低于Rh阴性血(熊猫血)的0.3%-0.4%。根据国际输血协会统计,目前全球已确认的类孟买血型不足200例,其中中国报告约50例。这类血型主要分布在亚洲地区。

广西发现罕见恐龙血型 专家解析其命名由来与医学价值-图2

临床输血方面,类孟买血型患者存在特殊风险。由于缺乏H抗原,输入常规ABO血型血液可能引发严重溶血反应。医疗机构建议此类患者采取自体储血方案,或在稀有血型库中寻找匹配供体。

广西此次发现的病例为临床血型研究提供了新样本。医院已将该病例数据提交至中国稀有血型数据库,相关基因测序结果将发表于专业期刊。这有助于完善类孟买血型的基因图谱,为后续研究积累数据。

广西发现罕见恐龙血型 专家解析其命名由来与医学价值-图3

血型专家指出,类孟买血型的准确鉴定需要结合血清学检测和分子生物学分析。常规的血型检测方法可能漏诊,建议有输血需求的患者在专业机构进行详细血型筛查。目前国内具备完整检测资质的医疗机构约30家。

针对稀有血型临床需求,我国已建立稀有血型献血者资料库。该库收录了包括类孟买血型在内的多种稀有血型信息,通过区域联动机制实现血源共享。2022年该库已成功匹配37例稀有血型输血需求。

此次发现也引发了对血型检测标准化的讨论。专家建议将H抗原检测纳入常规血型筛查项目,并加强基层医疗机构对稀有血型的识别能力。这有助于降低临床输血风险,提高稀有血型患者的医疗保障水平。

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